Was ist marfan syndrom?

Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft. Es betrifft in erster Linie das Skelettsystem, die Augen, das Herz und die Blutgefäße. Personen mit Marfan-Syndrom haben häufig eine ungewöhnlich große Körpergröße, lange Gliedmaßen, flexible Gelenke und eine abnormale Wirbelsäulenkurbelung.

Zu den Symptomen des Marfan-Syndroms gehören auch Augenprobleme wie Myopie (Kurzsichtigkeit), Katarakte (grauer Star) und Netzhautablösung. Herzprobleme wie Klappeninsuffizienz, Aortendilatation und Aortendissektion sind ebenfalls häufig bei Personen mit Marfan-Syndrom.

Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine Mutation im FBN1-Gen, das für das Protein Fibrillin-1 kodiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung des Bindegewebes.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms konzentriert sich darauf, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern. Dies kann die regelmäßige Überwachung des Herzens, die Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Blutdrucks und das Tragen von speziellen Brillen zur Korrektur von Sehproblemen umfassen. In einigen Fällen kann auch eine Operation erforderlich sein, um Herzprobleme zu behandeln.