Was ist marfan syndrom?

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Es betrifft vor allem das Skelett, das Herz-Kreislauf-System, die Augen und die Lunge. Die Ausprägung der Symptome kann stark variieren.

Ursachen:

Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für die Produktion von Fibrillin-1 verantwortlich ist. Fibrillin-1 ist ein wichtiges Protein des Bindegewebes. Die Mutation führt zu einer fehlerhaften Struktur des Bindegewebes, was die verschiedenen Symptome verursacht. Mehr dazu unter: Ursachen%20Marfan%20Syndrom.

Symptome:

• Skelett: Überlange Gliedmaßen, lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie), überstreckbare Gelenke, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Trichterbrust oder Kielbrust.
• Herz-Kreislauf-System: Aortenaneurysma (Erweiterung der Hauptschlagader), Aortendissektion (Einriss in der Aortenwand), Herzklappenfehler. Mehr dazu unter: Herz%20Kreislauf%20Symptome%20Marfan.
• Augen: Linsenluxation (Verlagerung der Augenlinse), Kurzsichtigkeit, Grüner Star (Glaukom), Grauer Star (Katarakt).
• Lunge: Spontanpneumothorax (Lungenkollaps).

Diagnose:

Die Diagnose basiert auf den Ghent-Kriterien, die eine Kombination aus klinischen Befunden und genetischen Tests berücksichtigen. Oftmals wird auch eine Familienanamnese erhoben.

Behandlung:

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Dies beinhaltet regelmäßige Kontrollen, Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, Operationen zur Korrektur von Herz-Kreislauf-Problemen oder Skelettdeformitäten. Es ist wichtig, sportliche Aktivitäten zu vermeiden, die das Herz-Kreislauf-System belasten. Mehr dazu unter: Behandlung%20Marfan%20Syndrom.

Prognose:

Die Prognose hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Zeitpunkt der Diagnose und Behandlung ab. Mit regelmäßiger medizinischer Betreuung können viele Menschen mit Marfan-Syndrom ein normales Leben führen.